Neinvazivni predrojstni genetski testi temeljijo na preiskavi delčkov dedne snovi (DNK), ki izhajajo iz celic plodove posteljice in se kmalu po začetku nosečnosti pričnejo kopičiti v materini krvi. Odvzem vzorca materine krvi omogoča ugotavljanje visokega tveganja za rojstvo otroka s katero od najpogostejših kromosomskih napak števila kromosomov kot je Downov sindrom oziroma trisomija 21 kromosoma in druge izbrane kromosomske napake.
V zunajceličnem prostoru materine krvi je predvsem materina lastna DNK iz odmrlih celic belih krvničk. V njem pa se počasi kopiči tudi DNK iz zunanjega sloja celic plodove posteljice, ki so v tesnem stiku z materinim krvnim obtokom. Analiza te DNK oziroma NIPT test najbolj natančno ugotavlja prisotnost kromosomskih verig trisomije 21 oziroma Downovega sindroma v posteljični / plodovi zunajcelični DNK. Zanesljivost ugotavljanja visokega tveganja za Downov sindrom se približuje diagnostični preiskavi kromosomov po horionski biopsiji ali amniocentezi. Izkušnje v naši ambulanti to potrjujejo, prav tako pa tudi strokovna literatura.
V ambulanti Medgen smo preizkusili različne teste, ki jih v Sloveniji lahko izbirajo nosečnice, metode ki jih te testi uporabljajo pa so različne. Mi priporočamo Panorama NIPT test. Doslej smo analizirali uspešnost presejave 756 slovenskih mamic, ki so v zgodnji nosečnosti opravile NIPT Panorama test.
Klasični ginekološki presejalni testi, UZ (ultrazvočni) pregled nuhalne svetline in hormonske analize ocenjujejo verjetnost kromosomske napake na osnovi nepravilnega razvoja organov ploda medtem, ko NIPT analizira plodovo oziroma posteljično DNK. Ena od največjih prednosti je, da daje genomska analiza mnogo manj lažno pozitivnih rezultatov in s tem bistveno zmanjša število priporočenih invazivnih posegov (horionskih biopsij in amniocentez) pri plodovih, ki nimajo kromosomske napake.
O tem, ali je smiselno, da opravi neinvazivni genetski test, razmisli in odloči vsaka nosečnica sama. V naši ambulanti nosečnice pred testom opravijo genetsko svetovanje zato, da presodimo ali je zanjo strokovno dobra odločitev za NIPT test. Seznanimo jo z značilnostmi testa, da se lahko odloči ali ga želi opraviti. Dejstvo je, da se največ otrok rodi zdravih, žal pa ne vsi. Otrok z naključno kromosomsko napako se lahko rodi kateremu koli paru, mladi nosečnici ali nosečnici v pozni rodni dobi. Pri mladih nosečnicah se to dogodi redkeje, pri starejših nekoliko bolj pogosto. Vedno pa popolnoma nepričakovano. Invazivni diagnostični posegi imajo lahko za posledico redko izgubo ploda.
Panorama test ima zaradi tarčne SNP tehnologije, ki loči materino in plodovo zunajcelično DNK v serumu matere, od vseh NIPT testov najvišjo občutljivost in ima najmanj lažno pozitivnih rezultatov.
NIPT test se lahko opravi kmalu potem, ko ginekolog/inja potrdi nosečnost in vitalnost ploda in določi trajanje nosečnosti (termin poroda). Ta pregled je predviden 8. tednov po zadnji menstruaciji ali kasneje. Panorama NIPT test se lahko opravi že po 9. tednu in seveda kadarkoli kasneje, običajno pa med 9. in 14. tednom nosečnosti, z odvzemom vzorca materine krvi.
Na rezultat je potrebno počakati od 5-12 delovnih dni. Ko ga prejmemo, pokličemo nosečnico po telefonu in rezultat testa na kratko obrazložimo. Če je rezultat normalen pošljemo pisni izvid na njen naslov, drugače pa povabimo na genetsko svetovanje, kjer rezultat testa obrazložimo in pomagamo pri odločitvah ter izvedbi priporočenih diagnostičnih preiskav, seveda, če nosečnica to želi in se s tem strinja.
prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. Klinične genetike, spec. pediater
